Imamita.ru

I Мамита
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Причины, разновидности, признаки, лечение гипоплазий

Причины, разновидности, признаки, лечение гипоплазий

Что такое гипоплазия? Причины, признаки, лечение гипоплазии

Гипоплазией называется недоразвитие какого-либо органа или ткани – это общая и главная черта патологии, будь то гипоплазия почек, головного мозга или гипоплазия сегмента правой или левой позвоночной артерии.

У человека чаще всего встречается недоразвитие отдельных органов. Так, этой патологией может быть поражен головной мозг, но не вся центральная нервная система, или одно легкое без вовлечения второго и верхних дыхательных путей.

Патология возникает из-за сбоя во время внутриутробного развития. Наиболее часто встречающиеся причины развития гипоплазий:

  • сбой, который случается при первичной закладке зародышевых клеток;
  • неправильное внутриутробное положение плода;
  • скудное количество околоплодных вод;
  • вредные привычки будущей матери – курение, прием алкоголя и наркотиков (чаще всего они вызывают гипоплазию головного мозга);
  • инфекционные заболевания женщины во время беременности;
  • травмы живота беременной;
  • воздействие физических факторов – повышенной температуры, облучения;
  • воздействие токсических соединений и вредных продуктов обмена веществ.

Гипоплазии не всегда выявляют вовремя. Успешность диагностирования зависит от степени недоразвития и от того, какой орган поражен. Так, для выявления признаков гипоплазии эмали зубов у ребенка зачастую достаточно осмотра опытного стоматолога. В то время как для диагностирования недоразвития почек потребуются дополнительные инструментальные методы обследования.

Недоразвитие всего организма называется нанизмом.

Недоразвитие ЦНС. Гипоплазия головного мозга

Внутриутробное недоразвитие структур центральной нервной системы – один из самых тяжелых пороков, влияющих на функционирование всего организма.

О недоразвитии структур ЦНС можно догадаться по симптоматике, которая выявляется практически с момента рождения. Так, при гипоплазии мозжечка, который отвечает за координацию движений, у ребенка наблюдаются дискоординация и ухудшение мышечного тонуса. А когда он начинает ходить, выявляется нарушение равновесия. Гипоплазия мозолистого тела, отвечающего за координированную работу обоих полушарий, может привести к самым разным последствиям. В первую очередь:

  • мышечные спазмы;
  • судороги;
  • нарушение чувствительности кожи и регуляции температуры тела;
  • ухудшение слуховой и зрительной памяти.

Гипоплазия головного мозга (или микроцефалия) – это пропорциональное недоразвитие всех его структур. В раннем детском возрасте такое нарушение проявляется задержкой роста и развития, в более позднем – серьезными нарушениями интеллекта.

Недоразвитие органов сердечно-сосудистой системы

В основном проявляется со стороны сосудов. Может возникнуть на любом из отрезков сердечно-сосудистой системы. Недоразвитие более мелких сосудов компенсируется за счет того, что их много. Гипоплазия крупных сосудов чревата последствиями посерьезнее: недоразвитие сосуда провоцирует ранние нарушения со стороны органа, который он обеспечивает кровью.

Гипоплазия сердца встречается реже и зачастую проявляется недоразвитием одного из предсердий или желудочков.

Недоразвитие органов эндокринной системы

Гипоплазия любого из органов эндокринной системы, как и гипоплазия структур ЦНС, имеет системное значение, так как от вырабатываемых ими гормонов зависят многие функции организма. Так, недоразвитость надпочечников провоцирует сбои в выработке стероидных гормонов, без участия которых невозможны нормальные обмен веществ и состояние иммунитета. Гипоплазия щитовидной железы у женщин и мужчин чревата нарушением метаболизма. А недоразвитие поджелудочной железы, вырабатывающей инсулин, может причинить возникновение сахарного диабета.

Недоразвитие органов дыхания

Чаще всего встречается в виде недоразвития разветвлений долевых (идущих вслед за главными) бронхов и легочной паренхимы – легкого или его доли. Одна из наиболее важных разновидностей недоразвития структур верхних дыхательных путей – гипоплазия носовой кости у плода. Ее выявление на стадии внутриутробного развития плода имеет важное значение для диагностики у ребенка, который еще не родился, некоторых хромосомных отклонений – в первую очередь синдрома Дауна.

Недоразвитие пищеварительной системы

В основном оно проявляется гипоплазией желудка (желудок при этом имеет уменьшенные размеры, трубчатую форму, его отделы не дифференцированы) и недоразвитием поджелудочной железы (оно бывает частичным, с уменьшением размеров органа и сохранением его структурности, и полным, когда поджелудочная железа выглядит, словно в зародыше).

При недоразвитии разных отделов пищеварительной системы страдает питание и, как следствие, рост и развитие организма в целом.

Недоразвитие мочеполовой системы

Недоразвитие мочеполовой системы проявляется в виде:

  • гипоплазии почки (возможен вариант недоразвития одной почки и отсутствия второй);
  • недоразвития яичек у мужчин и матки у женщин, проявляющихся нарушением репродуктивной функции.

Во время внутриутробного развития возможна комбинация обеих нарушений – со стороны мочевыводящих путей и репродуктивной системы.

У мужчин гипоплазия яичек способна сопровождаться уменьшением пениса и мошонки. А у женщин при гипоплазии матки яичники, маточные трубы и наружные половые органы (клитор, половые губы) таких изменений могут и не претерпевать.

Читать еще:  Если у ребенка сотрясение мозга какие симптомы и лечение

От степени гипоплазии эндометрия матки зависит детородная функция женщины – при недоразвитом внутреннем слое матки оплодотворенная яйцеклетка не сможет прикрепиться ко внутренней поверхности этого органа.

Лечение гипоплазий: общие принципы

Патогномоничного лечения (направленного против провоцирующих факторов и замедляющего развитие болезни) нет – медицина делает первые шаги в излечивании заболеваний плода во время внутриутробного развития. Скорее необходимо соблюдать превентивные меры (в частности, во время беременности), которые помогут предупредить сбой в закладке органов и систем, ведущий к нарушению формирования тканей.

В лечении гипоплазий после рождения ребенка и во взрослом возрасте практикуется заместительная терапия. Так, при гипоплазии щитовидной железы, сопровождающейся ее гипофункцией, больному вводят гормоны железы.

Что такое гипоплазия мозолистого тела? Как лечить?

Гипоплазия мозолистого тела – это порок развития головного мозга. Возникает оно вследствие нарушения закладки ткани мозга, которое происходит в процессе эмбриогенеза.

Следует сказать, что в данном случае существует закономерность между возрастом ребенка и успехом в лечении. Чем меньше малыш, тем легче справляться с симптомами болезни.

Как лечить гипоплазию мозолистого тела?

На сегодняшний день лечением гипоплазии мозолистого тела должна заниматься группа специалистов. Лечение подразумевает комплексную терапию, направленную на минимизацию отклонений ребенка в развитии. В частности, нейропсихологии разработали комплекс физических упражнений для того, чтобы была возможность восстановить межполушарные связи. Следует сказать, что именно данные связи между полушариями мозга страдают наиболее сильно вследствие данного отклонения. В результате этого, ребенок не может согласовывать действия различных половин тела.

Помимо физической терапии в лечении может применяться информационно-волновая терапия. Специальный спектр электромагнитных колебаний способствует развитию восстановительных процессов в мозгу, тем самым минимизируя воздействие болезни на развитие организма ребенка.

Как выявить гипоплазию на УЗИ?

Это достаточно просто, важно только понимать какой именно орган или система органов подверглись изменениям. УЗИ как раз и отвечает за выявление степени поражения.

Строго говоря гипоплазию разных органов можно выявить с помощью ультразвукового исследования (УЗИ), магниторезонансной или компьютерной томографии.

После выявления органа, который остался недоразвитым назначают лечение, которое, как правило, заключается в обогащении. Например, если это зубная эмаль – обогащение эмалью.

Легкая степень гипоплазии чаще всего может быть устранена с помощью гормонального лечения. Важно провести диагностику и назначить лечение как можно раньше. Первые месяцы жизни ребенка – залог успешного лечения гипоплазии.

Видео про гипоплазию мозолистого тела с Комаровским

Мы нашли для вас самое популярное видео про гипоплазию мозолистого тела с доктором Комаровским. Надеемся оно будет вам полезно и познавательно.

Упражнения при гипоплазии мозолистого тела

Развитие мозолистого тела отвечает за работу полушарий, улучшение мыслительного процесса, стрессоустойчивость, улучшает память, облегчает процесс познания: чтение и письмо.

Одними упражнениями ситуацию не исправишь, но это не значит, что не нужно стараться и заниматься.

Соответственно упражнения при гипоплазии мозолистого тела должны быть направлены на эти же навыки и качества. Больше всего в этом помогают упражнения на мелкую моторику. Такие, например, как “колечко” – перебирание пальцами рук под стишок:

Ищет птичка и в траве,
И на ветках, и в листве,
И среди больших лугов,
Мух, слепней, червей, жуков.

Или упражнение “ухо-нос”. Ребенку предлагают дотронуться до кончика носа левой рукой, а правой – взяться за противоположное ухо. Одновременно отпустить ухо и нос, хлопнуть в ладоши, поменять положение рук «с точностью до наоборот».

В современной медицине существует множество способов выявления и лечения гипоплазии мозолистого тела, но все они должны выполняться под наблюдением профессионального медика.

Психологи МГУ оценили поведение людей с патологией мозолистого тела

Сотрудники факультета психологии МГУ имени М.В.Ломоносова изучили поведение и социальные навыки у людей с патологией мозолистого тела — сплетения нервных волокон, которые соединяют правое и левое полушария головного мозга. Результаты своей работы ученые доложили на международной конференции 25th European Congress of Psychiatry, и они будут опубликованы на сайте журнала European Psychiatry.

Сейчас особый интерес у нейропсихологов вызывает зависимость поведения человека от качества межполушарного взаимодействия, которое обеспечивается в первую очередь мозолистым телом. Родители детей с агенезией (врожденной недоразвитостью) этого органа сообщали о плохих социальных навыках своих детей, об эмоциональной незрелости и бедной эмоциональной коммуникации, недостаточной социальной компетентности, недочетах планирования. Это заметно влияло на повседневную жизнь детей. В итоге такая патология обычно становится причиной социальной и эмоциональной изоляции, приводящей к обедненности самопонимания. Авторы работы показали, что у таких больных снижены показатели социального понимания, интерпретации пословиц и неоднозначных стимулов, социальной логики и самоощущения. Кроме этого наблюдались поведенческие отклонения или даже психопатология.

Читать еще:  Болит пятка у ребенка больно наступать причина лечение

«В своем пилотном эксперименте мы попытались оценить важную составляющую социальной коммуникации и поведения в целом лиц с патологией мозолистого тела — способность оценивать эмоциональное состояние другого человека», — рассказала Мария Ковязина, автор работы, доктор психологических наук, доцент кафедры нейро- и патопсихологии факультета психологии МГУ.

В ходе исследования ученые использовали компьютерную методику для оценки способности к распознаванию эмоций по изображению лица. Испытуемым предъявлялись 14 изображений лицевой экспрессии, три из которых были гримасами. Изображенные на картинках эмоции соответствовали базовым эмоциям: радость, страдание, отвращение, интерес, стыд, презрение, страх, а гримасы не несли эмоциональной нагрузки. После предъявления каждого изображения испытуемый должен был заполнить анкету, в которой нужно было оценить изображение по 24 прилагательным-характеристикам, каждому из которых придавался «вес» от 1 до 6. Кроме этого, в ходе работы авторы оценивали эмоциональный интеллект собеседника и использовали специальные видеосюжеты для оценки эмоционального состояния другого человека.

В отличие от здоровых, пациенты не различали гримас; только в одном случае больной указал, что на одной из фотографий изображена не эмоция, а гримаса. Испытуемые с патологией мозолистого тела ошибочно опознавали эмоциональные состояния героев сюжетов как по визуальным, так и по акустическим характеристикам экспрессии. Таким образом, можно предположить, что больные с врожденной патологией мозолистого тела не накапливают опыта в процессе общения, а больные с приобретенной патологией не могут им воспользоваться, так как затруднено его извлечение.

«Наше исследование продемонстрировало проблемы с пониманием эмоций у пациентов с нарушенным межполушарным взаимодействием. Необходим более детальный синдромный анализ всех наблюдаемых особенностей психики при патологии мозолистого тела. Бедность межполушарной интеграции является слишком общим механизмом для объяснения выявленных симптомов. Совокупность этих данных однозначно убеждает: трудности в сфере социальных навыков, эмоциональной коммуникации, дефицит в понимании коммуникативных замыслов другого, юмора, метафор, сарказма могут быть характерны не только для больных с поражениями лобных отделов и правого полушария головного мозга, но и для больных с различной патологией мозолистого тела, что требует дальнейшей экспериментальной проверки», — заключила Мария Ковязина.

Работа выполнена в соавторстве с учеными из ФГБНУ Научный центр неврологии.

Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье

Обсуждаются причины и критерии диагностики септооптической дисплазии, или синдрома Де Морсье. Внимание эндокринологов к синдрому Де Морсье связано с развитием при этом заболевании вторичной гипофункции эндокринных желез и соматотропной недостаточности. Этиология септооптической дисплазии мультифакториальна. Отмечена связь развития заболевания с антенатальным воздействием алкоголя, наркотических веществ, нейротропных лекарственных средств, с перинатально значимыми инфекциями, эндокринными заболеваниями матери, генными мутациями, в частности мутациями гена HESX1, кодирующего гипофизарные транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе аденогипофиза. Представлен клинический случай заболевания, протекавшего с явлениями врожденного гипопитуитаризма. Заболевание дебютировало в периоде новорожденности. У ребенка наблюдалась выраженная гипогликемия, которая сочеталась с неврологической симптоматикой в виде мышечной гипотонии и глазодвигательных нарушений. Диагноз синдрома Де Морсье верифицирован по результатам МРТ головного мозга. Эндокринные нарушения у пациента характеризовались низкими уровнями АКТГ, кортизола, ИРФ-1, свободного Т4. Назначенная терапия позволила скорректировать эндокринные нарушения у ребенка. Таким образом, септооптическая дисплазия, или синдром Де Морсье, является предметом междисциплинарного внимания неонатологов, эндокринологов, неврологов, окулистов и генетиков.

Ключевые слова

Для цитирования:

Коваленко Т.В., Петрова И.Н., Тарасова Т.Ю. Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье. Проблемы Эндокринологии. 2018;64(1):42-44. https://doi.org/10.14341/probl8623

For citation:

Kovalenko T.V., Petrova I.N., Tarasova T.Yu. Neonatal hypoglycemia in the De Morsier syndrome. Problems of Endocrinology. 2018;64(1):42-44. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl8623

Септооптическая дисплазия, или синдром Де Морсье, характеризуется триадой признаков [1]:

— гипоплазия зрительных нервов и хиазмы;

— агенезия/гипоплазия прозрачной перегородки и мозолистого тела;

— гипоплазия гипофиза и гипопитуитаризм.

Внимание эндокринологов к синдрому Де Морсье связано с развитием при этом заболевании вторичной гипофункции эндокринных желез и соматотропной недостаточности. Приводим клинический пример диагностики синдрома Де Морсье в неонатальном периоде.

Читать еще:  Заложенность носа без насморка причины у ребенка лечение

Описание случая

Пациент М. переведен из родильного дома в клинику на 7-й день жизни в связи с общим угнетением, вялым сосанием, желтушностью кожных покровов, эпизодами гипогликемии до 0,7 ммоль/л.

Ребенок от 1-й беременности. Матери 19 лет, имела дефицит массы тела, хронический пиелонефрит, из вредных привычек отмечает курение. Беременность протекала с обострением пиелонефрита во II триместре, по поводу чего получала антибактериальную терапию, анемией в III триместре.

Роды на 41-й неделе. Масса тела новорожденного 3810 г, длина 55 см, окружность головы 35 см, окружность груди 34 см. Оценка по шкале Апгар 6—8 баллов.

Состояние ребенка ухудшилось через 10 ч после рождения: отмечены выраженное угнетение, клонические судороги на фоне гипогликемии до 0,7 ммоль/л. В последующем эпизоды гипогликемии повторялись, но купировались инфузией 10% глюкозы. С конца 2-го дня жизни появилось желтушное окрашивание кожи, максимальный уровень непрямого билирубина составил 265 мкмоль/л.

При поступлении в клинику обращали на себя внимание вялое сосание, мраморность и желтушность кожи, мышечная гипотония, постоянный горизонтальный нистагм с ротаторным компонентом, систолический шум над областью сердца, с максимальной точкой звучания во II межреберье слева, акцент второго тона над легочной артерией.

При последующем наблюдении ребенка отмечены:

— отсутствие фиксации взора, плавающие движения глазных яблок, постоянный горизонтальный нистагм;

— малоэмоциональность и снижение двигательной активности;

— длительное течение конъюгационной желтухи, с диагностированным в возрасте 1-го месяца синдромом холестаза;

— нестабильные уровни глюкозы в крови: колебания гликемии от 0,7 до 4,5 ммоль/л на фоне низких значений инсулина (0,027—0,87—1,02 мкМЕ/мл), что позволяло исключить врожденный гипер­инсулинизм;

— нормохромная анемия II степени в возрасте 1-го месяца.

Неврологом диагностировано органическое поражение головного мозга, характер которого был уточнен после МРТ, визуализировавшей септооптическую дисплазию.

Проведенные лабораторные исследования вы­явили наличие эндокринных нарушений:

— АКТГ — менее 5,0 пг/мл (норма 5,0—46,0), кортизол в 06:00 — 14,7 нмоль/л (норма 150,0—450,0);

— ИФР1 — менее 25,0 нг/мл (норма не менее 35,0);

— ТТГ при неонатальном скрининге 1,4 мкМЕ/мл; в 1 мес 20 дней — 4,67 мкМЕ/мл (норма 0,5—5,0), св.Т4 — 8,2 пмоль/л (норма 10,0—25,0).

В 1 мес 20 дней ЛГ — 2,48 мМЕ/мл (норма 1,0—8,0), ФСГ — 0,95 мМЕ/мл (норма 0,2—4,1), тестостерон — 12,1 нмоль/л (норма 2,0—13,8).

Гормональные показатели свидетельствовали о наличии у ребенка соматотропной недостаточности, вторичной надпочечниковой недостаточности, вторичного гипотиреоза.

По данным МРТ головного мозга прозрачная перегородка не дифференцируется, аденогипофиз и ножки гипофиза не определяются.

Окулистом диагностирована гипоплазия дисков зрительных нервов, частичная атрофия зрительных нервов.

На основании характерной триады признаков сформулирован диагноз: основное заболевание: септооптическая дисплазия. Соматотропная недостаточность, вторичная надпочечниковая недостаточность, вторичный гипотиреоз.

Сопутствующие заболевания: врожденный порок сердца: дефект межпредсердной перегородки, НК 0—I. Нормохромная анемия II степени.

Молекулярно-генетическое исследование не проводилось.

Для коррекции вторичных эндокринных нарушений были назначены L-тироксин в дозе 25 мкг/сут (4,5 мкг/кг/сут), кортеф в дозе 2 мг/сут (7 мг/м 2 /сут).

На фоне лечения состояние ребенка улучшилось: хорошо прибавляет в массе тела, исчезла желтуха, уменьшилась бледность кожных покровов, признаков сердечной недостаточности нет, эпизоды гипогликемии не повторялись, однако сохраняется малоэмоциональность, горизонтальный нистагм, отсутствие фиксации взгляда. Показатели тиреоидного профиля через 1 мес от начала терапии: ТТГ — 3,8 мкМЕ/мл, св.Т4 — 12,3 пмоль/л.

Обсуждение

Особенностью данного клинического случая явилась диагностика синдрома Де Морсье в периоде новорожденности. Обследование ребенка проведено в связи с необходимостью выяснения причины неонатальной гипогликемии. По результатам обследования установлено, что причиной неонатальной гипогликемии явился врожденный гипопитуитаризм в результате синдрома Де Морсье. Этиология септооптической дисплазии мультифакториальна. Отмечена связь развития заболевания с антенатальным воздействием алкоголя, наркотических веществ, нейротропных лекарственных средств, перинатально значимыми инфекциями, эндокринными заболеваниями матери, генными мутациями, в частности мутациями гена HESX1 (homeobox gene expressed in embryonic stem cells), кодирующего гипофизарные транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе аденогипофиза [1, 2].

Заключение

Синдром Де Морсье является предметом междисциплинарного внимания неонатологов, эндокринологов, неврологов, окулистов и генетиков.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Согласие пациента. Законный представитель (мама) пациента добровольно подписала информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме в журнале «Проблемы эндокринологии».

Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector