Imamita.ru

I Мамита
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Генетическое заболевание; Муковисцидоз; (Кистозный фиброз)

Генетическое заболевание “Муковисцидоз” (Кистозный фиброз)

Кистозный фиброз или муковисцидоз — это самое распространенное мультисистемное генетическое заболевание с поражением многих органов и систем. В прошлом, из-за высокой смертности, муковисцидозом болели в основном дети. Высокий уровень диагностики и лечебных мероприятий позволяет значительно продлить жизнь лиц больных МВ.

При муковисцидозе поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа, печень, слюнные и потовые железы, репродуктивная система.

Классификация

Кистозный фиброз может протекать с различными проявлениями: легочными (чаще всего), кишечными, неуточненной этиологии.

В современной классификации выделяют классический муковисцидоз (с панкреатической недостаточностью или с ненарушенной функцией поджелудочной железы) и атипичный муковисцидоз, протекающий в одной из форм: хронический панкреатит, изолированная обструктивная азооспермия, диссеминированные бронхоэктазы, аллергический бронхолегочный аспергиллез, диффузный панбронхиолит, склерозирующий холангит.

Муковисцидоз может носить легочную, кишечную или смешанную форму. Выделение той или иной формы происходит по преимущественному поражению соответствующих систем.

Бронхолегочный патологический процесс протекает:

  • в фазе ремиссии;
  • при малой или средней активности;
  • в фазе обострения.

Причины муковисцидоза и механизм развития

Муковисцидоз развивается в результате мутации гена, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передается по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов.

В результате мутации гена нарушаются структура, синтез и функции специфического белка CFTR (МВТР), который является трансмембранным регулятором муковисцидоза. Хлорные каналы мембраны становятся непроницаемыми для ионов хлора, реабсорбция натрия железистыми клетками увеличивается, электрический потенциал изменяется, что ведет к изменению электролитного состава и дегидратации секрета железами внешней секреции. Это вызывает дегидратацию апикальной поверхности эпителия и увеличение вязкости слизи.

В патогенезе генетического заболевания муковисцидоз выделяют следующие патологические звенья:

  • нарушение функции экзокринных желез;
  • нарушение электролитного обмена;
  • поражение соединительной ткани, что часто связано с формированием иммунных комплексов к синегнойной палочке.

На рубеже XX-XXI вв. средняя продолжительность жизни с муковисцидозом составляла 16 лет. Сейчас прогнозируемая продолжительность жизни с МВ — 35 лет, в странах Западной Европы эта цифра достигает 45-50 лет.

Клинические проявления

Проявление симптомов различных форм муковисцидоза напрямую зависит от тяжести (легкой, среднетяжелой, тяжелой) патологического процесса.

Симптомы муковисцидоза:

  • кашель с мокротой разного цвета и количества;
  • деформации грудной клетки, небольшое увеличение живота;
  • одышка;
  • проблемы с усваиванием пищи;
  • повышенная усталость;
  • постоянное недомогание;
  • резкое падение веса, вплоть до анорексии;
  • кровохарканье;
  • субфебрильная температура;
  • боль в синусах головного мозга;
  • поражение околоушных желез;
  • гепатомегалия;
  • учащенный и обильный стул;
  • признаки холестаза (обесцвечивание стула);
  • задержка роста и полового развития у детей;
  • изменение ногтей в виде часовых стекол, а ногтевых фаланг по типу барабанных палочек;
  • мужское бесплодие.

Для больных муковисцидозом характерны симптомы гиповитаминоза витаминов А и Е: повышенная слабость и утомляемость, анемия, нарушение остеогенеза, работы пищеварительной системы, нервные расстройства, мышечная гипотония, снижение координации и кожной чувствительности, нарушение психического и физического развития ребенка и др.

Симптомы муковисцидоза в разные возрастные периоды имеют свои особенности:

  • пренатальный период — расширение тонкой кишки, кальцификаты брюшины;
  • новорожденные — продолжительная обструктивная желтуха, мекониальный илеус, быстрое сморщивание кожи пальцев в воде, бронхообструктивный синдром, гипонатриемия и гипокалиемия, анемия, выбухание родничка и паралич лицевого нерва, отставание в физическом развитии;
  • дети дошкольного возраста — бронхообструктивный синдром, рецидивирующие синуситы, полипы носа, непереносимость жары, выпадение прямой кишки и др.;
  • дети школьного возраста — нарушение углеводного обмена, которые сопровождаются полиурией, полидипсией, снижением массы тела, цирроз печени, гипертензия, спленомегалия, асцит, варикозное расширение вен пищевода, задержка физического развития.

У взрослых картина заболевания может протекать как “типичная” форма (лица, заболевшие в раннем детстве и дожившие до взрослого возраста, больные с поздней манифестацией и атипичной формой заболевания).

Для первой группы характерны следующие признаки муковисцидоза: постоянно рецидивирующие инфекционно-воспалительные процессы в легких, изменения бронхиальной стенки, бронхоэктазы, пневмофиброз, буллезная и обструктивная эмфизема, цирротические изменения, сахарный диабет, синуситы и др.

Вторая группа больных имеет скрытые формы заболевания, которое чаще всего случайно проявляется в виде рецидивирующего бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени, бесплодия.

Тяжесть протекания муковисцидоза напрямую зависит от возраста, при котором стали проявляться первые симптомы — чем младше ребенок, тем тяжелее течение заболевания и неблагоприятнее прогноз.

Осложнения

Основной причиной осложнений и летальности являются патологии дыхательных путей. Поражение бронхолегочной системы в результате накопления вязкого, инфицированного секрета, ведет к повреждению дыхательных путей, ухудшению функции легких, развитию дыхательной недостаточности.

Рецидивирующие респираторные заболевания в виде бронхитов, бронхиолитов, пневмонии, ведут к формированию особого “порочного круга”, которое ведет к увеличению вязкости мокроты, обструкции дыхательных путей, инфекциям и частым воспалениям.

К неблагоприятным и тяжелым последствиям муковисцидоза относятся:

  • Абсцессы
  • Ателектазы
  • Пневмоторакс
  • Пиопневмоторакс
  • Гипоксемия
  • Гиперкапния
  • Легочное сердце
  • Желудочное и легочное кровотечение
  • Отечный синдром
  • Сахарный диабет
  • Печеночная энцефалопатия
  • Амилоидоз почек
  • Острая и хроническая почечная недостаточность
  • Неукротимая рвота
  • Диарея, приводящая к обезвоживанию и выраженным электролитным нарушениям и др.

Диагностика

Диагностика муковисцидоза основана на данных лабораторных и инструментальных исследований, клинической картине, физикальном обследовании и тестах функциональной диагностики.

Основными инструментальными методами диагностики муковисцидоза являются:

При муковисцидозе проводят общий анализ крови и мочи, биохимическое исследование крови (АлАт, АсАт, амилаза, липаза, билирубин, щелочная фосфатаза, холестерин, глюкоза), бактериологическое исследование мокроты, копрограмму.

К специфическим лабораторным критериям муковисцидоза относятся:

  • потовый тест — определение электролитов пота (показывает концентрацию ионов натрия и / или хлора);
  • исследование назальных потенциалов;
  • исследование панкреатической эластазы кала;
  • генетические исследования (секвенирование гена CFTR).

Молекулярная диагностика обладает большим преимуществом перед другими методами, так как объектом исследования непосредственно выступает ДНК, и исследование можно проводить на любых клетках организма, из которых можно выделить ДНК.

По показаниям проводятся такие методы диагностики как:

    и рН-метрия пищевода и желудка — при болях в животе, ночном кашле, недостаточной прибавке в весе у детей;
  • бронхопровокационные пробы — при низких показателях функции внешнего дыхания, положительных пробах с бронхолитиками, рецидивах бронхообструктивного синдрома;
  • аллергопробы — при подозрении на пищевую, бытовую, пыльцевую сенсибилизацию;
  • исследование гормонального фона — при задержке физического и полового развития;
  • исследование уровня 25-гидроксихолекальциферола — при подозрении на снижение минерализации костной системы.

В семьях, где риск рождения больного ребенка особенно велик, большую роль играет пренатальная диагностика кистозного фиброза. Она позволяет не только установить диагноз муковисцидоз до рождения ребенка и своевременно предотвратить рождение больного ребенка, но и выявить бессимптомных гетерозиготных родителей.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз направлен на доклиническое выявление патологии и основан на определении иммунореактивного трипсина в сухом пятне капиллярной крови новорожденного. Образец крови берется у доношенного ребенка из пятки на 4-й день жизни через 3 часа после кормления и на 7 день у недоношенного.

Дифференциальная диагностика муковисцидоза проводится с мекониальным илеусом, желтухой новорожденных, гемолитической анемией, выпадением прямой кишки, рецидивирующими бронхитом, синуситом, бронхиальной астмой, бронхоэктазами и другими заболеваниями.

Муковисцидоз

Муковисцидоз

Лечение

Лечение муковисцидоза представляет собой трудную задачу, которая требует не только значительных моральных и физических сил от пациента, но и высокой квалификации врачей — педиатра, пульмонолога, гастроэнтеролога, терапевта и других специалистов.

Лечение муковисцидоза включает следующие мероприятия:

  • антибактериальная и противогрибковая терапия (по показаниям);
  • ингаляции (антибиотики, бронхолитики, муколитики, мукорегуляторы, кортикостероиды, гипертонический раствор и др.);
  • заместительная терапия ферментами поджелудочной железы;
  • лечение гепатотропными препаратами;
  • промывание носа, “назальный душ”;
  • витаминотерапия (прием поливитаминных комплексов, в частности жирорастворимых витаминов);
  • кинезитерапия (дыхательная гимнастика, лечебная физкультура);
  • диетотерапия (повышенные калорийность рациона и содержание жиров, не ограничиваются рафинированные сахара и соль, повышенное содержание белка); (аппаратные методы кинезитерапии);
  • клопф-массаж;
  • лечение последствий и осложнений кистофиброза.

Базисная терапия проводится пациентам ежедневно, отдельные мероприятия используют в периоды лечения амбулаторно или во время пребывания в стационаре (плановая внутривенная антибактериальная терапия, лечение осложнений, обострений и т.д.).

Хирургические методы лечения муковисцидоза:

  • лапаротомия с резекцией части кишки — в период новорожденности при мекониальном илеусе;
  • полипэктомия — при полипозе носа;
  • постановка порт-системы (имплантируемого под кожу венозного катетера) — при длительных курсах внутривенной антибактериальной терапии;
  • спленэктомия, шунтирующие и склерозирующие манипуляции — при портальной гипертензии;
  • плеврэктомия, плевродез — при повторных пневмотораксах;
  • трансплантация легких (комплекса сердце — легкие).
Читать еще:  Если у ребенка одна нога короче другой лечение

При тяжелом течении заболевания необходимо пребывание в условиях стационара с длительной кислородотерапией и практически постоянного приема антибактериальных препаратов. При соблюдении этих условий, терминальная фаза болезни может продолжаться несколько лет. В этой фазе больные планируются на пересадку легких.

Профилактика

Продолжительность жизни при муковисцидозе можно увеличить при регулярном проведении курсов противомикробной терапии пациентам с хронической синегнойной инфекцией, при строгом соблюдении базисной терапии и активной кинезотерапии.

Профилактика муковисцидоза:

    согласно календарю прививок (включая ежегодную вакцинацию против гриппа);
  • использование препаратов, снижающих риск заболеть респираторной инфекцией;
  • активный образ жизни, включающий занятия спортом (легкий бег, плавание, лыжи, езда на велосипеде, волейбол, бадминтон, маленький теннис и др.);
  • диета;
  • регулярное наблюдение у врача с прохождением всех необходимых обследований и сдачей анализов.

Клиника МЕДИКОМ использует новейшие технологии и последние достижения в лечении муковисцидоза. В Киеве (Оболонь, Печерск) наши клиники предоставляют все необходимое, чтобы пациенты даже с самыми серьезными формами кистофиброза чувствовали себя комфортно. Более подробную информацию вы можете получить у оператора нашего колл-центра, всего лишь позвонив по одному из номеров, указанных на сайте.

Статья носит информационно-ознакомительный характер. Пожалуйста, помните: самолечение может вредить вашему здоровью.

Источники

  • Сайт Министерства Здравоохранения Украины / Здоровье А-Я
  • Сайт Всемирной организации здравоохранения / Информационные бюллетени
  • Сайт Национальной Академии медицинских наук Украины / Новости медицины

Зарицкая Юлия Михайловна

Врач-гастроэнтеролог высшей категории

Васкес Абанто Анна Эстуардовна

Врачи

Специалисты клиники МЕДИКОМ обладают высоким уровнем квалификации, многолетним опытом работы, а также арсеналом новейшего оборудования. Наши врачи успешно диагностируют и лечат широкий спектр заболеваний, используя все возможности, которые предоставляет современная медицина.

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 1 .

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ * ;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос 1 .

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма 1 .

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза 1 .

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза 1 . Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью 1 .

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного 1 .

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений 1 .

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Креон ® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе 1 . Креон ® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер 2 . Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах 3,4,5 . Маленький размер частиц позволяет препарату Креон ® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон ® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ 6 . Креон ® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу 6 .

Читать еще:  Герпес на губе у ребенка 3 года лечение

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Будет ли у вашего ребенка муковисцидоз, и что делать, если его диагностируют?

Будет ли у вашего ребенка муковисцидоз, и что делать, если его диагностируют?

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, которое провоцирует поражение желез внешней секреции, что приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения. Мужчины, страдающие муковисцидозом, часто бесплодны.

Содержание

Муковисцидоз обычно диагностируется у детей до двух лет, чаще всего – на первых неделях жизни.

CFTR – это белок, который транспортирует ионы хлора через мембрану клеток, которые производят слизь, пот, слюну, слезы и пищеварительные ферменты. Эти ионы необходимы для контроля движения воды, которая делает секрет желез жидким. Из-за мутаций белок CFTR неправильно собирается и не может полноценно выполнять свою функцию.

В итоге нарушается транспортировка ионов хлора, а следовательно ухудшается движение воды в клетки и из них. Клетки производят густой и липкий секрет. А это может привести к образованию кист внутри органов.

Вероятность заболевания и статистика

Чтобы ребенок получил две копии гена, производящие дефектный белок, оба родителя должны быть бессимптомными носителями заболевания. Если таким носителем является только один из родителей, то у ребенка не будет муковисцидоза, но он также может быть носителем. Чаще всего заболевание встречается у людей европейского происхождения.

Сейчас в мире более 70 000 человек живут с муковисцидозом, ежегодно диагностируется более 1000 новых случаев. По данным регистра больных муковисцидозом в России на 2017 год наблюдалось около 3 400 человек с этим диагнозом.

Вероятность рождения ребенка с муковисцидозом у носителей мутированного CFTR:
1. Оба родители — носители:

  • 25% – у детей будет муковисцидоз;
  • 50% – дети будут носителями;
  • 25% – дети не будут ни носителями, ни заболевшими.

2. Один родитель – носитель, у второго – муковисцидоз:

  • 50% – дети будут носителями;
  • 50% – у детей будет муковисцидоз.

Один родитель здоров, второй – болеет муковисцидозом:

  • 100% – дети будут носителями муковисцидоза.

Один родитель здоров, второй – носитель:

  • 50% – дети будут здоровы;
  • 50% – дети будут носителями.

Чтобы узнать вероятность болезни у своих будущих детей, обоим родителям стоит сдать тест на наследственные заболевания.

2020-09-10-Family-planning-200813-
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Диагностика муковисцидоза

В некоторых странах, где муковисцидоз встречается часто, проводится скрининг новорожденных прямо в роддоме. Это помогает своевременно начать лечение.
На первом этапе оценивают содержание иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). Это предшественник фермента поджелудочной железы, который попадает в кровоток ребенка вследствие поражения поджелудочной железы при муковисцидозе. Если результат положительный, тест повторяют на 21-28 день жизни.

Муковисцидоз – не единственная причина, по которой может быть повышен уровень ИРТ. Это может произойти, например, если ребенок недоношен или из-за загрязнения пробы меконием (самое вероятное). Поэтому для точной диагностики назначают «потовый тест» – у ребенка берут образцы пота, чтобы проверить концентрацию хлоридов в нем (при муковисцидозе их уровень повышен). При пограничном результате потовой пробы назначают дополнительные методы обследования.

Как проявляется муковисцидоз

  • постоянный кашель, иногда с мокротой;
  • частые легочные инфекции, в том числе пневмония и бронхит;
  • свистящее дыхание и одышка;
  • изменения на рентгенограмме легких;
  • трудности с набором роста и веса при хорошем аппетите;
  • частый жидкий стул с неприятным запахом или затрудненное опорожнение кишечника.

У новорожденных

Меконий (первородный кал) становится плотным и липким, поэтому скапливается в кишечнике и не выделяется, что требует неотложного хирургического вмешательства.

У детей более старшего возраста

В раннем детстве наиболее явное проявление болезни – недостаточность поджелудочной железы. Секрет закупоривает протоки, поэтому кишечник не получает пищеварительных ферментов в нужном объеме. Нарушается всасывание белков, жиров и жирорастворимых витаминов, из-за чего ребенок плохо прибавляет в весе при хорошем аппетите.

Избыточные ферменты разрушают клетки, что ведет к панкреатиту с развитием кист и фиброза.Разрушение ткани поджелудочной может нарушить её эндокринную функцию и вызвать сахарный диабет.

2020-11-17-Diabetes-1.png
Что за болезнь: сахарный диабет

Легочные проявления обычно возникают чуть позже. Из-за болезни секрет бронхов становится вязким, мокрота застаивается и часто инфицируется, что приводит к развитию легочных заболеваний.

Лечение

Важно понимать, что требуется пожизненный режим лечения – соблюдение процедур буквально каждый день.

  • нормализация питания;
  • заместительная терапия при недостаточности поджелудочной железы;
  • очищение легких от слизи;
  • лечебная физкультура;
  • назначение антибиотиков при присоединении инфекции.

С 2019 года ряд фармкомпаний сократили поставки важных антибиотиков для борьбы с муковисцидозом в Россию. Вместо них врачи используют дженерики отечественного производства, действующее вещество которых менее эффективно. Из-за курсы антибиотиков приходится проводить чаще, от чего обостряются побочные эффекты — например аллергия. Можно добиться индивидуальной закупки лекарств иностранного производства, если врачебная комиссия признает побочки от употребления дженериков.

Муковисцидоз сегодня

В 1955 году был основан Фонд муковисцидоза, который своей целью видит детальное исследование болезни и облегчение жизни тысяч людей.

Деятельность этого и других научных фондов дала плоды – в прошлом смертность была в основном среди детей и подростков. Больше половины больных умирали ещё в младенчестве.

В настоящее время в развитых странах количество взрослых пациентов с муковисцидозом превышает количество детей, а расчетный средний возраст выживания приближается к 50 годам.

На заметку

2021-07-27-Hereditary-diseases
Что такое наследственные заболевания

  • Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое провоцирует поражение желез внешней секреции, что приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения.
  • Заболевание обычно диагностируется до 2 двух лет, чаще – на первых неделях жизни с помощью скрининга.
  • Если раньше многие больные погибали в детстве, то сейчас длительность жизни с муковисцидозом достигает 50 лет и более.
  • Муковисцидоз неизлечим, но течение болезни можно облегчить с помощью пожизненных ежедневных процедур.

Чтобы понять, есть ли риск появления заболевания в вашей семье, советуем обоим родителям во время планирования беременности пройти Генетический тест Атлас. Он содержит информацию по 322 наследственным состояниям, в том числе и по муковисцидозу. Вместе с результатами теста вы получаете и персональные рекомендации по профилактике.

Диагностика и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое вызывает серьезные повреждения легких, пищеварительной системы и других органов тела.

Признаки и симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз поражает клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. У здоровых людей эти секретируемые жидкости (секреты) обычно жидкие и скользкие. У больных муковисцидозом секретируемые жидкости становятся липкими и густыми. Вместо того, чтобы действовать как смазывающее вещество, секреты закупоривают дыхательные пути, протоки поджелудочной железы и семявыносящих канальцев (у мужчин).

Наиболее распространенные признаки и симптомы заболевания включают прогрессирующее поражение дыхательной системы и хронические проблемы с пищеварительной системой.

Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции приводит к хроническому воспалительному процессу в легких, недостаточности поджелудочной железы, гепатобилиарной патологии и аномально высокому содержанию электролитов в поте. Особенности заболевания и их тяжесть варьируются у разных людей.

поражение дыхательной системы при муковисцидозе

муковисцидоз, повреждение легких

Диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз – это аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание. Родители больного ребенка являются носителями нормального и дефектного генов CFTR. Вероятность рождения в такой семье больного ребенка – 25%. Это происходит в том случае, когда ребенок получает от каждого родителя хромосому с мутацией, то есть имеет два дефектных гена.

Диагноз ставят на основании данных результата «пяточного теста» (крови) у новорожденных и исследования пота («потовая проба»). В дополнение могут быть назначены ДНК-диагностика (идентификация мутаций в гене CFTR), определение разности кишечных потенциалов и другие исследования.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний среди всего населения. В России частота муковисцидоза составляет по данным ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова – 1:9000 новорожденных, причем в разных регионах в зависимости от этнической принадлежности населения отмечаются значительные колебания частоты. Частота носительства заболевания 1:30 – 1:50 человек.

Читать еще:  Со скольки лет можно давать сироп алтея детям

Совершенствование скрининга и улучшение тактики лечения способствовало увеличению продолжительности жизни больных муковисцидозом до 30-40 лет, а некоторых до 50 лет.

Симптомы муковисцидоза

Различают следующие клинические формы муковисцидоза:

  • преимущественно лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная);
  • преимущественно кишечная форма;
  • смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы (отечно-анемическая, цирротическая и др.)

Симптомы

Признаки и симптомы муковисцидоза различаются в зависимости от тяжести заболевания. 70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых двух лет жизни ребёнка. Некоторые больные не испытывают никаких симптомов до подросткового или до совершеннолетнего возраста. У пациентов, диагноз которым был поставлен по достижению зрелого возраста, заболевание обычно протекает в более легкой форме.

Респираторная система

Густая и липкая слизь закупоривает дыхательные пути, что вызывает такие признаки и симптомы, как:

  • Постоянный кашель с выделением густой слизи (мокроты)
  • Хрипы
  • Повторяющиеся и хронические инфекции дыхательных путей
  • Ринит или заложенность носа
  • Хронический синусит
  • Непереносимость физических упражнений

Пищеварительная система

Густая слизь блокирует протоки, переносящие пищеварительные ферменты из поджелудочной железы в тонкий кишечник. Без этих ферментов кишечник не может полностью усваивать питательные вещества из пищи. Часто это проявляется наличием признаков:

  • Зловонный, жирный стул
  • Вздутие живота, спастические боли в животе
  • Отставание в физическом развитии, сложность набора веса
  • Кишечная непроходимость, особенно у новорожденных
  • Хронический или тяжелый запор, частое напряжение при попытках дефекации приводит к выпадению части прямой кишки

Репродуктивная система

Большинство мужчин больных муковисцидозом имеют врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока – канальцы, по которым проходит сперма, закупорены слизью и не развиваются должным образом. Бесплодие встречается у 98% мужчин из-за недоразвития семявыносящих протоков или других форм обструктивной азооспермии.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза является дефект (мутация) в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). Мутация в гене изменяет структура белка, который регулирует перемещение ионов хлора между клетками и межклеточным пространством. В результате в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах образуется густая липкая слизь, а также повышается содержание соли в поте.

Существует множество различных типов генной мутаций, они характеризуются разной тяжестью заболевания.

У детей заболевание развивается только в том случае, если ребенок унаследовал по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Если ребенок унаследуют только одну копию, муковисцидоз не разовьется. Однако он будет носителем и в дальнейшем может передать дефектный ген своим потомкам.

Муковисцидоз принципы наследования, носители заболевания

Осложнения при муковисцидозе

Осложнения муковисцидоза могут затронуть дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы, а также другие органы.

Осложнения со стороны дыхательной системы

  • Поврежденные дыхательные пути (бронхоэктазы).

Муковисцидоз — одна из основных причин бронхоэктазов, хронического заболевания легких с аномальным расширением и рубцеванием дыхательных путей (бронхов). Такое повреждение затрудняет попадание воздуха в легкие и выход из них и очищение бронхов от слизи.

  • Хронические инфекции.

Густая слизь в легких и носовых пазухах является идеальной средой для размножения бактерий и грибков. У больных с муковисцидозом часто наблюдают инфекции носовых пазух, бронхит или пневмонию. Чаще происходит заражение бактериями, устойчивыми к антибиотикам и трудно поддающимися лечению.

  • Разрастания в носу (носовые полипы).

Поскольку слизистая оболочка носа воспалена и опухла, на ней могут образовываться мягкие мясистые наросты (полипы).

  • Кашель с кровью (кровохарканье).

Бронхоэктазы могут возникать рядом с кровеносными сосудами в легких. Сочетание повреждения дыхательных путей и наличие инфекции может привести к кровохарканью. Часто это всего лишь небольшое количество крови, но это также может быть опасным для жизни.

  • Пневмоторакс.

В этом состоянии воздух просачивается в пространство, отделяющее легкие от грудной стенки, и легкое частично или полностью разрушается. Это чаще встречается у взрослых с муковисцидозом. Пневмоторакс может вызывать внезапную боль в груди и одышку.

  • Нарушение дыхания.

Со временем муковисцидоз может настолько сильно повредить ткань легких, что она перестанет работать. Функционирование легких постепенно ухудшается, что опасно для жизни. Дыхательная недостаточность — наиболее частая причина смерти.

  • Обострения заболевания.

Больные муковисцидозом могут испытывать ухудшение респираторных симптомов, таких как кашель с большим количеством слизи и одышка.

Осложнения со стороны пищеварительной системы

  • Недостаточное питание.

Густая слизь может блокировать протоки, по которым пищеварительные ферменты от поджелудочной железы попадают в кишечник. Без этих ферментов организм не может усваивать белок, жиры или жирорастворимые витамины, поэтому человек не получает достаточного количества питательных веществ. Это может привести к задержке роста, потере веса или воспалению поджелудочной железы.

  • Сахарный диабет.

Поджелудочная железа вырабатывает инсулин, который необходим организму для регуляции обмена углеводов. Муковисцидоз увеличивает риск диабета. Около 20% подростков и 40-50% взрослых больных муковисцидозом страдают диабетом.

  • Заболевания печени.

Проток, по которому желчь от печени и желчного пузыря попадает в тонкий кишечник, может закупориться и воспалиться. Это может привести к заболеваниям печени, таким как желтуха, жировая болезнь печени и цирроз, а иногда и к камням в желчном пузыре.

  • Кишечная непроходимость.

Кишечная непроходимость может возникнуть у больных муковисцидозом в любом возрасте. Также может возникнуть инвагинация кишечника, состояние, при котором сегмент кишечника скользит внутри соседнего участка кишечника.

  • Синдром дистальной кишечной непроходимости.

Это частичная или полная непроходимость на месте пересечения тонкой кишки с толстой. Такое состояние требует оперативного лечения.

Осложнения репродуктивной системы

  • Бесплодие у мужчин.

Почти все мужчины с муковисцидозом бесплодны, потому что проток, соединяющая семенники и предстательную железу (семявыносящий проток), либо закупорена слизью, либо полностью отсутствует. Современные методы лечения бесплодия и хирургические операции иногда помогают мужчинам, больным муковисцидозом, стать биологическими отцами.

  • Пониженная фертильность у женщин.

Несмотря на то, что женщины, больные муковисцидозом, могут быть менее фертильными, чем другие женщины, они могут зачать ребенка и иметь успешную беременность. Беременность может ухудшить симптомы муковисцидоза, поэтому женщине обязательно необходимо обсудить возможные риски с врачом.

  • Остеопороз.

Больные муковисцидозом подвергаются более высокому риску развития остеопороза. Они также могут испытывать боли в суставах и мышцах.

  • Электролитный дисбаланс и обезвоживание.

Поскольку у больных муковисцидозом пот более соленый, баланс минералов в их крови может быть нарушен. Это приводит к обезвоживанию, особенно при физических упражнениях или в жаркую погоду. Признаки и симптомы включают учащенное сердцебиение, утомляемость, слабость и низкое артериальное давление.

Профилактика

Если у вас или вашего партнера есть близкие родственники, больные муковисцидозом, вам рекомендовано перед планированием беременности пройти медико-генетическое консультирование. Врач-генетик подробнее расскажет о генетических рисках рождения ребенка с муковисцидозом и подберет генетическое тестирование.

Генетическое тестирование при планировании беременности

Для снижения рисков рождения больного ребенка парам, планирующим беременность, рекомендовано проведение генетического тестирования на носительство самых частых мутаций в гене муковисидоза.

Наиболее распространенной мутацией в гене CFTR среди населения России является F508del.

При наличии мутации у одного из родителя, необходимо проверить его супруга для расчета генетических рисков рождения больного ребенка и ребенка-носителя патогенной мутации.

Если у обоих родителей были найдены мутации в гене CFTR, такой паре необходимо пройти медико-генетическое консультирование для выбора пути планирования беременности. У пары есть возможность вступить в протокол ЭКО с последующей диагностикой эмбрионов на муковисцидоз. Такое исследование называется преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М). Специалисты создают специальный тест-систему для конкретной семьи, поэтому ее подготовка и проведение исследования занимает больше времени, чем ПГТ-А (преимплантационное тестирование на анеуплоидии).

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector